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（中央社記者張茗喧台北29日電）國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心臟肥大的民眾要特別當心。
扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（折合新台幣約226萬元）的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院，不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週，精準度也更高，盼嘉惠更多患者。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在4、50歲才發病，被誤診的機率非常高。
更重要的是，「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例，因此被歸類為罕見疾病，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000，女性則高達1/500，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。
今年57歲的病友董先生，一直以來都身強體壯，每週至少游泳2000公尺，也經常和三五好友爬山鍛鍊，直到8年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，他也認為自己有在運動應該不會有問題，誰知今年3月在中橫高山上，他突然因心律不整昏迷休克，面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。
進一步檢查發現，他的心臟已是常人的2、3倍厚，就醫開刀切除後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。
牛道明說，「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知，多數醫院檢驗費用約新台幣8000元，北榮多年來僅酌收約2成，未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。
牛道明指出，全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」，而且很多人是確診後，家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者，目前每年新增約100多名患者，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。1051229
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今天（12月9日）是日本國民作家的文豪夏目漱石，逝世滿100周年，為了讓外界進一步了解大文豪的生前樣貌，日本大學團隊合作特地打造出一款、外型幾乎和夏目漱石本人一模一樣的機器人，究竟有多像，一起去看看。
NHK主播vs.夏目漱石機器人：「（漱石先生相隔100年再度醒來，現在感覺如何），以前在我所寫的《夢十夜》裡，有一段台詞寫著，『等我100年我一定會去見你』，感謝你們願意等我100年。」
你沒看錯，日本文學家夏目漱石的百年忌日這一天，他本人彷彿再度現身世人面前，外型以假亂真的機器人，如果不仔細看還真的有點難分辨。
夏目漱石當年因胃潰瘍撒手人寰，享年49歲。為了紀念這位日本大文豪，夏目漱石的母校日本二松學舍大學，與享譽全球的機器人學者石黑浩，攜手合作，試圖完美重現漱石生前的模樣，製作團隊分析他死後留下的翻模面具，雕製出栩栩如生的五官，他們甚至特地前往夏目漱石的故居，測量他穿過的西裝。
夏目漱石故居博物館人員：「漱石的身高是159公分，算是蠻瘦小的體型，非常纖細體自慰器重大概只有52、53公斤。」
外型重現後，還要置入他的聲音和表情。工作團隊分析了夏目漱石的孫子、日本學習院大學教授夏目房之介的聲音後，打造出屬於漱石機器人的聲音。
由於漱石生前留下的女生視訊照片中，表情都是不茍言笑，團隊花了好大的力氣，才重現出漱石學生眼中、那位幽默愛笑的老師模樣。
NHK主播：「我們真的很榮幸，可以看到漱石先生的笑容，夏目漱石機器人，謝謝你們，啊露出笑容了。」
這款逼真的漱石機器人，未來還將搭載各種軟體，前往日本國高中和大學，教導學生閱讀夏目漱石的文學作品，或許不久的將來，日本的學生就能在課堂上，情趣激情聖品親身感受百年前的大師風采。（民視新聞吳彔瑾綜合報導）
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