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(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。

更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229

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今天(12月9日)是日本國民作家的文豪夏目漱石,逝世滿100周年,為了讓外界進一步了解大文豪的生前樣貌,日本大學團隊合作特地打造出一款、外型幾乎和夏目漱石本人一模一樣的機器人,究竟有多像,一起去看看。

NHK主播vs.夏目漱石機器人:「(漱石先生相隔100年再度醒來,現在感覺如何),以前在我所寫的《夢十夜》裡,有一段台詞寫著,『等我100年我一定會去見你』,感謝你們願意等我100年。」

你沒看錯,日本文學家夏目漱石的百年忌日這一天,他本人彷彿再度現身世人面前,外型以假亂真的機器人,如果不仔細看還真的有點難分辨。

夏目漱石當年因胃潰瘍撒手人寰,享年49歲。為了紀念這位日本大文豪,夏目漱石的母校日本二松學舍大學,與享譽全球的機器人學者石黑浩,攜手合作,試圖完美重現漱石生前的模樣,製作團隊分析他死後留下的翻模面具,雕製出栩栩如生的五官,他們甚至特地前往夏目漱石的故居,測量他穿過的西裝。

夏目漱石故居博物館人員:「漱石的身高是159公分,算是蠻瘦小的體型,非常纖細體自慰器重大概只有52、53公斤。」

外型重現後,還要置入他的聲音和表情。工作團隊分析了夏目漱石的孫子、日本學習院大學教授夏目房之介的聲音後,打造出屬於漱石機器人的聲音。

由於漱石生前留下的女生視訊照片中,表情都是不茍言笑,團隊花了好大的力氣,才重現出漱石學生眼中、那位幽默愛笑的老師模樣。

NHK主播:「我們真的很榮幸,可以看到漱石先生的笑容,夏目漱石機器人,謝謝你們,啊露出笑容了。」

這款逼真的漱石機器人,未來還將搭載各種軟體,前往日本國高中和大學,教導學生閱讀夏目漱石的文學作品,或許不久的將來,日本的學生就能在課堂上,情趣激情聖品親身感受百年前的大師風采。(民視新聞吳彔瑾綜合報導)

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